SIND AUTOIMMUNERKRANKUNGEN GENETISCH BEDINGT? - GESUNDHEITSTHEMA

Sind Autoimmunerkrankungen genetisch bedingt?

Obwohl wir nicht genau wissen, was Autoimmunerkrankungen verursacht, fragen Sie sich vielleicht: Können Ihre Gene die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie eine Autoimmunerkrankung bekommen?

Geschrieben von Christina Palmer, MD | Bewertet von Sarah Gupta, MD 19. Mai 2021

Die kurze Antwort... ja, aber...

Eine Autoimmunerkrankung (AID) ist ein Gesundheitszustand, bei dem das Immunsystem Ihres Körpers seine eigenen Zellen und Gewebe angreift. Viele Gene sind mit AID verbunden, aber die Wissenschaftler wissen nicht genau, was diese Störungen verursacht. Wir wissen, dass die Genetik und Ihr Familiengeschichte eine Rolle spielen. Es ist möglich, dass bis zu 70 % der Autoimmunerkrankungen kann tatsächlich durch Umweltfaktoren verursacht werden, wie zum Beispiel:

  • Diät

  • Lebensstil

  • Exposition gegenüber giftigen Chemikalien

  • Infektionen

In den meisten Fällen verursachen Ihre Gene selbst keine AID – aber sie können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Sie eine bekommen. Diese Bedingungen scheinen durch eine Kombination aus Genetik, Veränderungen des Immunsystems und Ihrer Umgebung angeheizt zu werden. Wenn eine Person mit a genetische Veranlagung (d. h. jemand, der mit größerer Wahrscheinlichkeit an AID erkrankt) einem Umweltauslöser ausgesetzt ist, kann dies manchmal zur Entwicklung einer Autoimmunerkrankung führen.

Lesen Sie weiter, um mehr darüber zu erfahren, was wir über die Genetik von Autoimmunerkrankungen wissen, die anderen Faktoren, die eine Autoimmunität auslösen können, und die Schritte, die Sie unternehmen können, wenn Sie ein erhöhtes Risiko haben.

Porträt einer älteren Frau und ihrer Enkelin, die zu Hause auf der Couch sitzen.

eclipse_images/E+ über Getty Images


Inhaltsverzeichnis

Die kurze Antwort Was ist eine Autoimmunerkrankung? Die vollständige Antwort Wie wir uns entschieden haben Merken Sie sich Was steht bevor Mehr Informationen Verweise

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Unser Autor:

Christina Palmer, MD

Christina Palmer, MD, ist Hausärztin mit Ausbildung und Verständnis für die Behandlung chronischer Krankheiten und Autoimmunerkrankungen. Neben ihrer klinischen Tätigkeit hat sie mit wachsenden Biotech-Unternehmen zusammengearbeitet, die Innovationen im Gesundheitswesen vorantreiben und Menschen dabei helfen, ihre gesundheitlichen und genetischen Risikofaktoren zu verstehen. Dieser Leitfaden wurde unter Verwendung der neuesten Informationen über Genetik und Autoimmunerkrankungen entwickelt.

B Die Recherche ist ziemlich gut.Studien belegen dies im Allgemeinen.

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Was ist eine Autoimmunerkrankung?

Dein Körper Immunsystem schützt Sie vor Infektionen und Krankheiten. Bei Menschen mit AIDS greift das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Zellen und Gewebe an, als wären sie Eindringlinge. Dies kann gesundes Gewebe und Organe im ganzen Körper schädigen.

Sie könnten bei . sein höheres Risiko für Autoimmunerkrankungen, wenn Sie:

  • Sind weiblich

  • Fettleibigkeit haben

  • Habe bereits eine andere Autoimmunerkrankung

  • Haben Sie einen Verwandten mit einer Autoimmunerkrankung

  • Rauch

  • Nehmen Sie bestimmte Medikamente ein

Es gibt über 100 Autoimmunerkrankungen . Zu den gängigsten gehören:

  • Rheumatoide Arthritis (RA)

  • Multiple Sklerose (MS)

  • Zöliakie

  • Hashimoto-Schilddrüse

  • Morbus Basedow

  • Systemischer Lupus erythematodes

  • Schuppenflechte

  • Addison-Krankheit

  • Myasthenia gravis

  • Sjögren-Syndrom

  • Diabetes Typ 1

Autoimmunerkrankungen beeinflussen 5% bis 9% der US-Bevölkerung.

Zusammen beeinflussen Autoimmunerkrankungen bis zu 9% der Menschen in den USA – dies variiert jedoch je nach Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Lage. Autoimmunerkrankungen unterscheiden sich auch stark in ihren Symptomen und ihrem Schweregrad und welche Organsysteme sie betreffen. Sie alle teilen jedoch das gleiche zugrunde liegende Problem: Das körpereigene Immunzellen seine eigenen gesunden Zellen angreifen.

Die vollständige Antwort

Gene spielen ein wichtige Rolle bei der Entwicklung von AID, aber sie sind nur ein Teil dieses komplexen Puzzles. Wenn jemand mit a genetische Veranlagung (was bedeutet, dass ihre Gene sie gefährden) in einer bestimmten Umgebung ist, kann dies zu AID führen. Wissenschaftler wissen nicht genau, was diese Krankheiten verursacht, aber es gibt Hinweise darauf, dass bei Menschen mit bestimmten genetischen Veränderungen AID durch eine Kombination von:

  • Infektionen

  • Exposition gegenüber giftigen Chemikalien

  • Medikamente

  • Lebensstil

  • Diät

  • Betonen

Gibt es ein Gen für eine Autoimmunerkrankung?

Nein, es gibt kein einzelnes AID-Gen. Es gibt jedoch einige Hauptakteure.

Der Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC) ist eine Gruppe von Genen, die an vielen Autoimmunerkrankungen beteiligt sind. Der MHC enthält die Anweisungen zur Herstellung vieler Zellen und Moleküle, die am Immunsystem beteiligt sind. Es gibt klare Assoziationen zwischen bestimmten HLA-Gene und bestimmte Autoimmunerkrankungen, wie:

Es gibt auch viele Gene außerhalb des MHC, die über Ihre DNA verstreut sind und eine Rolle bei der Immunfunktion spielen. Veränderungen dieser Gene werden bei vielen Autoimmunerkrankungen beobachtet. Dazu gehören Gene, die an T-Zelle und B-Zelle Regulierung und andere Immunfunktionen .

Über 80 Gene kann mit der Entwicklung von Lupus in Verbindung gebracht werden.

Was wissen wir über den Zusammenhang zwischen Genetik und Autoimmunerkrankung?

Basierend auf der Forschung ist Folgendes bekannt.

  • AID läuft oft in Familien: Wenn Sie ein Familienmitglied mit AID haben, erhöht sich das Risiko, eines zu bekommen. Und wenn ein Familienmitglied ein AID hat, macht es nicht nur Sie wahrscheinlicher die gleiche Krankheit zu haben, erhöht aber auch das Risiko, an einer unterschiedlich eins. Familienstudien sagen uns, dass Gene bei AID eine große Rolle spielen, aber Gene sind nicht die ganze Geschichte – zumal es viele Menschen mit betroffenen Familienmitgliedern gibt, die selbst kein AID haben. Zum Beispiel in Studien von eineiige Zwillinge , wenn ein Zwilling AID hat, hat der eineiige Zwilling nur die gleiche Autoimmunerkrankung 25% bis 50% der Zeit .

  • AID betrifft oft bestimmte Personengruppen: Wir wissen, dass einige Personengruppen eher an AID erkranken. Frauen haben beispielsweise häufiger eine Autoimmunerkrankung als Männer. Einige Erkrankungen treten bei bestimmten Ethnien auch häufiger auf, wie beispielsweise MS bei weiße Frauen nordeuropäischer Abstammung und Lupus in Schwarze, hispanische und asiatische Frauen .

  • Menschen mit bestimmten genetischen Mutationen können ein höheres AID-Risiko haben: Es gibt bestimmte Gene mit einem erhöhten AID-Risiko verbunden, einschließlich HLA-Genen und anderen, die das Immunsystem regulieren. Etwa ein Viertel der Menschen mit einer Autoimmunerkrankung wird eine andere Autoimmunerkrankung haben – die Genetik kann also nicht nur Ihr Risiko für eine AID erhöhen, sondern Ihre Gene können auch Ihr Risiko für eine andere erhöhen.

Etwa 25% der Leute mit einer Autoimmunerkrankung wird eine andere Autoimmunerkrankung haben.

Welche anderen Faktoren können potenziell eine Autoimmunerkrankung auslösen?

Denken Sie daran: In den meisten Fällen verursachen Gene allein keine Autoimmunerkrankung. Autoimmunerkrankungen werden teilweise durch Ihre Umgebung verursacht. Bei Menschen mit genetischer Veranlagung bestimmte Umweltrisikofaktoren - mögen Toxine, Infektionen und Ernährung — kann eine AID auslösen.

Umweltgifte

Viele Umwelt Giftstoffe wurden mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, einschließlich MS, RA und Morbus Basedow. Beispiele beinhalten:

Infektionen

Infektionen kann manchmal (aber nicht immer) eine Autoimmunerkrankung wie Typ-1-Diabetes, Lupus oder RA auslösen – insbesondere bei Menschen mit einer genetischen Veranlagung. Zu den mit AID verbundenen Infektionen gehören:

Ernährungsfaktoren

Ernährungsfaktoren und die gut microbiome kann dazu beitragen, dass zugrunde liegenden Ursachen von AIDS. Es gibt Veränderungen im Darmmikrobiom von Menschen mit bestimmten Autoimmunerkrankungen, wie z Diabetes Typ 1 und AUS . Bei manchen Menschen kann der Verzehr von Gluten zu einer abnormalen Immunantwort und der Entwicklung von führen Zöliakie .

Warum ist so wenig über die Ursachen von Autoimmunerkrankungen bekannt?

AID ist schwer zu studieren. Es gibt über 100 Arten mit vielen verschiedenen Symptomen. Bei manchen Menschen kann es Jahre dauern, bis eine Autoimmunerkrankung auftritt. Und einige dieser Bedingungen sind sehr selten. Diese Dinge erschweren qualitativ hochwertige, langfristige Forschungsstudien.

Das Studium von AID ist auch kompliziert, da diese Bedingungen Folgendes beinhalten: viele verschiedene Gene . Lupus ist zum Beispiel mit über verbunden 100 genetische Veränderungen. Dies kann es für Forscher erschweren zu wissen, welche Gene untersucht werden sollen.

Schließlich müssen AID-Forscher nach Umweltauslösern suchen. Viele sind bereits bekannt, neue werden noch entdeckt. Dies kann es schwierig machen zu wissen, auf welche man sich konzentrieren sollte – zumal Umweltexpositionen nicht immer AID verursachen.

Wie kann ich mich vor einer Autoimmunerkrankung schützen, wenn ich gefährdet bin?

Wenn Sie ein erhöhtes Risiko haben, an einer Autoimmunerkrankung zu erkranken, können Sie hier einige Schritte unternehmen, um sich zu schützen.

  • Halten Sie ein gesundes Gewicht: Haben Fettleibigkeit wurde als wichtiger Faktor bei der Auslösung der Entwicklung von AID identifiziert, insbesondere bei Personen mit einer genetischen Veranlagung.

  • Rauchen vermeiden: Rauchen ist mit der Entwicklung dieser Bedingungen verbunden.

  • Sich ausgewogen ernähren: Ernährungsfaktoren , einschließlich einer fett- und zuckerreichen Ernährung, die zu Fettleibigkeit beitragen könnte, können beim Auftreten von AID eine Rolle spielen.

  • Haben Sie einen gesunden Vitamin-D-Spiegel: Vitamin-D spielt eine Rolle bei der Immunfunktion, und niedrige Spiegel wurden mit vielen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht. Besprechen Sie Ihre Vitamin-D-Spiegel mit Ihrem Anbieter und ziehen Sie bei Bedarf eine Ergänzung in Betracht.

  • Verwalten Sie Ihr Stresslevel: Betonen kann eine Rolle spielen beim Auslösen von AID, also Stressreduzierung ist wichtig.

Wenn Sie sich Sorgen über Ihr AIDS-Risiko machen, kann es auch hilfreich sein, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Obwohl genetische Tests noch nicht in der Lage sind, das AID-Risiko vorherzusagen, kann Ihr Arzt Labortests vorschlagen, die hilfreich sein können – wie ein Test auf antinukleäre Antikörper oder Tests auf Autoantikörper und Entzündungsmarker.

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Wie wir uns entschieden haben

Viele Arten von Ressourcen wurden verwendet, um die in diesem Artikel präsentierten Informationen zu sammeln. Hier ist eine Zusammenfassung, wie diese Forschung überprüft wurde.

Klinische Leitlinien

Häufig kommen Expertengruppen zusammen, um klinische Leitlinien für Ärzte und andere Gesundheitsdienstleister zu erstellen. Diese Leitlinien fassen den aktuellen Stand der Wissenschaft in einem bestimmten Bereich zusammen und geben Empfehlungen für die Patientenversorgung. Für dieses Stück, Richtlinien von der American College of Rheumatology waren besonders hilfreich.

Studien überprüfen

Review-Studien sammeln Daten aus vielen ähnlichen Experimenten zu einem Thema, um eine Endergebnis-Antwort zu erhalten. Sie sind leistungsstarke Informationsquellen, da sie häufig Forschungen vieler Wissenschaftlergruppen an verschiedenen Standorten auf der ganzen Welt umfassen. Die besten Übersichtsstudien umfassen alle Daten, die jemals zu einem bestimmten Thema gesammelt wurden, und werden regelmäßig mit neuen Informationen aktualisiert. Autoimmunerkrankungen wurden ausgiebig untersucht, und es gibt viele Übersichtsarbeiten, die sich mit den genetischen Grundlagen für Autoimmunerkrankungen befassen. Einige, die für dieses Stück besonders hilfreich waren, diskutierten die Komplexität der genetischen Vererbung , Übersichten zur Populationsgenetik , und familiäre Autoimmunität .

Originalforschungsstudien

Es gibt noch viele unbekannte Informationen über AID und ihre Ursachen, und es gibt viele originelle Forschungsstudien, die unserem Verständnis helfen, wie z EBV und RA , Quecksilberbelastung und Autoimmunität , und das Mikrobiom bei Autoimmunerkrankungen.

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Merken Sie sich

Es gibt noch vieles, was wir über AID nicht wissen. Viele der bisher durchgeführten Studien haben sich nur mit der europäischen Bevölkerung befasst und gelten möglicherweise nicht so gut für Schwarze, indigene und andere Farbige. Und es gibt noch viel zu lernen über infektiöse und andere umweltbedingte Ursachen von AID. Zum Beispiel lernen wir immer noch über COVID-19 und die Entwicklung von Autoimmunität , insbesondere bei Menschen mit langem COVID.

Was steht bevor

Die Zukunft der AID-Behandlung wird personalisierte Therapien umfassen, die auf Gene, Immunfunktionen und Umweltfaktoren wie Ernährung und Darmmikrobiom abzielen. Es gibt viele aktive und laufende Studien auf diesem.

Eine kürzlich entwickelte Behandlung ist mRNA-Impfstoffe – zur Eindämmung der COVID-19-Pandemie – zur gezielten Bekämpfung des Immunsystems und zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen wie MS.

Obwohl Gentests derzeit zwar kein Standard bei der Beurteilung des Gesamtrisikos einer Autoimmunität sind, werden sie in der Zukunft wahrscheinlich eine größere Rolle bei diagnostischen Tests spielen, da wir mehr über die Beziehung zwischen Genen und der Umwelt erfahren.

Weitere Informationen und Ressourcen

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